Czy rak jelita grubego jest dziedziczny? Poznaj test genetyczny Colotect

Rak jelita grubego to jeden z najczęściej występujących nowotworów złośliwych u polskich pacjentów. Szczyt zachorowań przypada pomiędzy 70 a 80 rokiem życia, natomiast nie oznacza to, że na raka jelita grubego nie chorują również młodsze osoby. Niestety, omawiana choroba daje objawy dopiero w zaawansowanym stadium – dlatego tak istotne jest wykonywanie badań przesiewowych i praktykowanie działań profilaktycznych. Jak rozpoznać raka jelita grubego? Jakie są wskazania do wykonania laboratoryjnych i obrazowych badań przesiewowych?

Kto jest najbardziej narażony na zachorowanie i czy rak jelita grubego faktycznie jest dziedziczny? Poznaj najważniejsze informacje o wspomnianym nowotworze i sprawdź, czy kwalifikujesz się do wykonania kontrolnego testu!

Rak jelita grubego – dziedziczność i pierwsze objawy

Tak, jak zostało to wspomniane we wstępie – rak jelita grubego daje objawy w późnym stadium rozwoju, dlatego w jego wykrywaniu tak ważne są badania przesiewowe. Grupą, która szczególnie powinna zadbać o regularne poddawanie się takim testom są pacjenci obciążeni genetycznie. Co to oznacza w praktyce? Wszystkie osoby, których członkowie rodziny chorowali wcześniej na raka jelita grubego, obarczone są zwiększonym ryzykiem zapadnięcia na tę chorobę. Warto jednak dodać, że chorzy z obciążeniami genetycznymi stanowią od 15 do 30% wszystkich chorych na raka jelita grubego. Niemniej, regularne kontrole są w przypadku takich pacjentów niezwykle ważne.

Do lekarza powinny zgłosić się również osoby, które obserwują u siebie objawy mogące wskazywać na rozwój polipów czy guza w obrębie jelita grubego. Do takich symptomów należą między innymi:

• zaparcia i biegunki, występujące naprzemiennie, z towarzyszącym im bólem brzucha i dyskomfortem (rozpieraniem, skurczami uczuciem „przelewania się”) w podbrzuszu;
• krew widoczna gołym okiem na papierze toaletowym, w muszli toaletowej lub w kale (żywoczerwona krew świadczy o krwawieniu w dolnym odcinku jelita grubego, natomiast ciemne, niemalże czarne stolce mogą oznaczać krwawienie z wyższych partii przewodu pokarmowego);
• uczucie parcia na stolec, bez jednoczesnej defekacji, ból podczas oddawania stolca;
• zmiana uformowania kału – przy obecności nowotworu lub polipa w jelicie grubym, stolec może przybrać kształt „ołówkowy” – jest wówczas cienki i długi;
• anemia uwidoczniona w badaniach krwi (wynikająca z krwawienia z przewodu pokarmowego do światła jelita).

W zaawansowanym stadium choroby pacjent może odczuwać brak sił, utratę masy ciała, pogorszenie samopoczucia, osłabienie i inne objawy związane z wyniszczeniem organizmu, typowe dla choroby nowotworowej.

Jakie badania w kierunku raka jelita grubego można wykonać rutynowo?

Do profilaktyki raka jelita grubego – oprócz utrzymywania prawidłowej masy ciała, praktykowania zdrowej i bogatej w błonnik diety, rzucenia używek czy regularnego uprawiania aktywności fizycznej, należą oczywiście badania profilaktyczne (czy raczej badania przesiewowe – mające „wychwycić” pacjentów, u których wyniki wskazują na konieczność podjęcia dalszej diagnostyki).

Do badań przesiewowych w kierunku raka jelita grubego zalicza się głównie:

• badanie kału na obecność krwi utajonej (choć test ten nie jest do końca miarodajny, z uwagi na wiele możliwych przyczyn pojawienia się krwi w stolcu);
• kolonoskopię, podczas której lekarz nie tylko może naocznie ocenić ściany jelita grubego, ale również pobrać wycinki z „podejrzanych” zmian i przekazać je do badania. Niestety, kolonoskopia jest badaniem dość inwazyjnym, polegającym na wprowadzeniu do jelit gazu pod ciśnieniem, rozpierającego ściany jelita, a następnie – giętkiego endoskopu o grubości palca wskazującego, zakończonego kamerą. Ponadto kolonoskopia wymaga odpowiedniego przygotowania, a u niektórych pacjentów musi być wykonywana w znieczuleniu.

Oprócz powyższych badań, lekarz może zadecydować o skierowaniu pacjenta na dodatkowe testy, takie jak badanie per rectum (palcem przez odbyt), rektoskopię czy badania krwi, obrazujące obecność anemii.

COLOTECT – nowoczesne badanie genetyczne w kierunku raka jelita grubego

Pacjenci, których krewni w przeszłości zmagali się z rakiem jelita grubego, mogą w ramach profilaktyki wykonać bardzo czułe badanie genetyczne – COLOTECT w przychodniach Salve. Polega ono na pobraniu próbki kału, w którym znajdują się komórki nabłonka pokrywającego ściany jelita grubego. To właśnie one po wyizolowaniu mogą dać odpowiedź na to, czy dana osoba jest nosicielem genów zwiększających prawdopodobieństwo wystąpienia omawianego nowotworu (są to między innymi geny SDC2, ADHFE1 i PPP2R5C). Co istotne, test COLOTECT jest bezinwazyjną metodą diagnostyki, a jego przeprowadzenie nie wymaga specjalnych przygotowań.

W ramach testu pacjent pobiera próbkę kału samodzielnie w domu i następnie zanosi ją do Laboratorium Genetycznego Salve Medica, placówki Salve Medica w Warszawie lub do jednej z 7 przychodni Salve w Łodzi. Wynik obejmuje szacunkowe ryzyko zachorowania na raka jelita grubego oraz zalecenia co do dalszego postępowania (w przypadku niskiego ryzyka, wskazane jest kontrolne wykonywanie testu COLOTECT co 3 lata – zwłaszcza u osób po 50 roku życia oraz obciążonych genetycznie).

Źródła:

1. dr hab. n. med. W. Wysocki, aktualizacja: lek. M. Wiercińska, Rak jelita grubego – przyczyny, objawy, leczenie i rokowania [w:] Medycyna Praktyczna, 13.10.2023
2. Zyśk, P. Wysocki, L. Wyrwicz, Rak jelita grubego – społeczne znaczenie zmian w zakresie epidemiologii i możliwości leczenia w Polsce [w:] Onkologia w praktyce klinicznej 2014, tom 10, nr 4
3. Kulbacka, J. Saczko, A. Chwiłkowska, Rak jelita grubego – charakterystyka i oporność na leczenie [w:] Onkologia w praktyce klinicznej 2008, tom 4, nr 4
4. B. Spławski, Co to jest rak jelita grubego? [w:] Onkologia po Dyplomie 02/2018
5. dr hab. n. med. D. Janczak, Rak jelita grubego [w:] Chirurgia po Dyplomie 04/2017